Desde hace años se le ha realizado a las embarazadas la técnica de amniocentesis o biopsia corial, que consiste en una técnica invasiva necesaria para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales.

Sin embargo, recientemente el servicio andaluz de salud (SAS) ha incorporado a su programa de Cribado de Anomalías Congénitas una nueva técnica para el cribado de anomalías que consiste en un análisis de sangre donde se analiza el ADN del feto.

Esta nueva prueba se puede realizar por norma general a partir de las 10 semanas de gestación, no obstante es necesario ver cada situación de forma independiente pues la fiabilidad del test puede verse disminuida en situaciones obesidad, embarazo múltiple, gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA) o consanguinidad de primer grado.

Este nuevo test es un gran avance pues minimiza el riesgo para el feto, agiliza el proceso y reduce la ansiedad de los padres. Cuando el resultado obtenido sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudio genético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto.

Se ree que este nuevo test beneficiara entre el 3,6 t 4,95% de las mujeres embarazadas o lo que es igual entre 3000 y 4000 gestantes cada año.