Podría definirse al biólogo sanitario, como aquel profesional competente en muchos campos de la sanidad como son: Análisis clínicos, bioquímicos, microbiológicos e inmunológicos; Consejo genético; Genética clínica; Genética forense (identificación de restos humanos); Pruebas de paternidad; Reproducción humana y planificación familiar; Nutrición y dietética; Evaluación y control de riesgos toxicológicos; Estadística sanitaria. Indicadores de salud; Gestión sanitaria ambiental, proyectos y estudios preventivos; Radiobiología, protección radiológica operacional y seguridad radiológica y nuclear; y Seguridad y salud laboral.
El Grupo de trabajo creado al respecto por el Colegio Oficial de Biólogos de Madrid, define a los Biólogos genetistas sanitarios como el colectivo profesional con los conocimientos, habilidades y actitudes para diagnosticar, asesorar genéticamente, prevenir y dirigir el tratamiento de patologías genéticas en individuos y familias.
Dicho grupo recoge como las posibles funciones a desarrollar por los Biólogos genetistas sanitarios las siguientes:
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